Especialidad Licenciado en Ciencias Químicas 1977. Universitat Autónoma de Barcelona
Grado de Licenciatura en Ciencias Químicas 1980 Universitat Autónoma de Barcelona Doctor en Ciencias Químicas y Bilogía Molecular 1984 Universidad Autónoma de Barcelona.
Experiencia investigadora y laboral
Pre-doctoral Instituto de Biología de Barcelona. Centro de Investigación y Desarrollo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) (1978-1983)
Investigador EMBO (European Molecular Biology Organization) Institut Für Molekularbiologie und Tumorforschung Philippps Universität Marburg (República Federal de Alemania) 1984-1987.
Investigador Centro de Investigación y Desarrollo de Barcelona. Departamento de Genética Molecular de Plantas. (CSIC) 1988-1990.
Investigador Unitat de Recerca Biomedica del Hospital Valld’Hebron de Barcelona (UAB) 1991-1993 Investigador Unitat de Gènetica del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona 1994-1996
Facultativo Unitat de Gènetica del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona 1997
Facultativo Unidad Biología Molecular de Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Terrassa 1998-2005 Jefe de la Unitat de Genètica Molecular del Hospital de Terrassa 2005-actualidad.
Honores, Distinciones y Premios
Miembro numerario de la Asociación Española de Genética Humana
Miembro de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular.
Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC) del Consorci Sanitari de Terrassa.
Revisor de las siguientes revistas: IOVS, Molecular Vision, Human Genetics, Clínical Genetics, Journal Medical Genetics, , Plos One, Hum Mol Genet, BMC
Evaluador de Proyectos de investigación ANEP y FIS (España)
Evaluador de Proyectos Internacionales de los Organismos de Investigación de Suiza, Sudáfrica, Hungría, Welcome Foundation (GB), TeletonFrancia . Hong- Kong (China)
Director de cuatro Tesis doctorales (2004-2014) Universidad Autónoma de Barcelona
Líneas de Investigación Actuales
Genómica funcional y diagnóstico molecular de las distrofias de hereditarias y glaucoma.
Anàlisis de marcadores moleculares en tumores sólidos y células tumorales circulantes (CTC) mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS)
Framacogenética y genética molecular de las reacciones adversas a fármacos.
Proyectos de investigación como investigador principal
1.- Estudio del origen genético y mecanismos moleculares de la retinosis pigmentaria (1998-2000) FIS 98/0243
2.- Desarrollo de nuevos métodos para la detección de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas y cáncer. (1999-2001) FIS 99/0780
3.-Estudio Clinico y Genetica Molecular de las retinopatías hereditarias en España: Genes y mecanismos Moleculares Asociados a Retinosis Pigmentaria Autosomica Dominante (2001-2003). FIS 01-0081-01 : Hospital de Terrassa
4.- Cuantificación de la Variabilidad de la Expresión Genica y Aspectos geneticos relacionados con reacciones Adversas a Fármacos (2002-2004) FIS 02/0474). Hospital de Terrassa
5.- Epidemiologia, Fisiopatología y Caracterización Clinica y Molecular de las Distrofias Hereditarias de la Retina (2003-2005) Proyecto de REDES TEMÁTICAS DE GRUPOS FIS G03/018. Hospital de Terrassa
6.- Caracterización de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria autosmico dominante :expresión clínica y mecanismos moleculares (2005-2007). Fis PI 04/1620
7.- Adaptación y desarrollo europeo del registro de pacientes con distrofias retina (esRetNet) con caracterización fenotipo-genotipo.Identificación de nuevos genes y loci. FIS PI05/0871
8.- Genetica de las retinopatías autosomico dominantes: Expresión in vitro de mutantes y ensayo de técnicas siRNA y ribozimas en el estudio de su mecanismo patogénico y terapia celular (2006-2008) FIS PI051788
9.- Expresion de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria autosomico dominante en células y tejidos retinianos. Estudio de métodos y vectores de transferencia de siRNA y ribozimas a retina (2007- 2009) FIS 06/1224
10.-Red de de Investigación de reacciones adversas a alergenos y fármacos (RIRAAF) RETICS (ISCarlos III) (2008-2012) ( Nodo genetica)
11.-Genética de las retinopatías hereditarias: clínica, caracterización de nuevos genes, expresión de mutantes y mecanismos patogénicos asociados con retinosis pigmentaria autosómico dominante (2010- 2012). FIS09/01271
12.-Valoración del análisis molecular actual y futuro en distrofias de retina autosomicas dominantes: tecnología de captura del DNA y ultra-secuenciación. (2010-2012) FIS09/90754
13.- Detección de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria (adRP) mediante secuenciación masiva (NGS). Expresión in vitro de genes mutantes en células de retina humana (2013-2015) FIS 12/0026
14.- Caracterización de nuevos genes asociados a Retinosis Pigmentaria (adRP) mediante NGS del exoma completo (WES). Transcriptoma de células derivadas de retina con mutación en PRPF8 PI15/00227 (2016-2018)
Publicaciones recientes
GC Gene Polymorphism and Unbound Serum Retinol-Binding Protein 4 Are Related to the Risk of Insulin Resistance in Patients With Chronic Hepatitis C: A Prospective Cross-Sectional Study. Medicine 95(10):e3019 · March 2016
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de Sousa Dias M, Hernan I, Delás B, Pascual B, Borràs E, Gamundi MJ, Mañé B, Fernández-San José P, Ayuso C, Carballo M. New COL6A6 variant detected by whole-exome sequencing is linked to break points in intron 4 and 3'-UTR, deleting exon 5 of RHO, and causing adRP. Mol Vis. 2015 Aug 18;21:857- 70. eCollection 2015. PubMed PMID: 26321861; PubMed Central PMCID: PMC4539015.
Fernandez-San Jose P, Blanco-Kelly F, Corton M, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez A, Avila-Fernandez A, Garcia-Sandoval B, Lopez-Molina MI, Hernan I, Carballo M, Riveiro-Alvarez R, Ayuso C. Prevalence of Rhodopsin mutations in autosomal dominant Retinitis Pigmentosa in Spain: clinical and analytical review in 200 families. Acta Ophthalmol. 2015 Feb;93(1):e38-44. doi: 10.1111/aos.12486. Epub 2014 Nov 18.
Millá E, Mañé B, Duch S, Hernan I, Borràs E, Planas E, Dias Mde S, Carballo M, Gamundi MJ.Survey of familial glaucoma shows a high incidence of cytochrome P450, family 1, subfamily B, polypeptide 1 (CYP1B1) mutations in non-consanguineous congenital forms in a Spanish population. Mol Vis. 2013 Aug 4;19:1707-22.
Borràs E, de Sousa Dias M, Hernan I, Pascual B, Mañé B, Gamundi MJ, Delás B. Carballo Detection of novel genetic variation in autosomal dominant retinitis pigmentosa. Clinical Genetics 27/03/2013. ISSN 1399-0004